ダウン症は、私たちが多くの異なる形で出会うことがある遺伝的な状態です。この状態は、個々の人によってさまざまな特徴を持っており、その中でも特に注目されるのが「軽度」と「重度」の違いです。このコラムでは、ダウン症のスペクトル内で軽度と重度の違いに焦点を当て、共通点と異なる点を探ります。ダウン症の理解を深め、個々の人に対する適切なサポートと尊重を促進するための情報を提供します。
ダウン症（ダウン症候群）：タイプと原因
ダウン症（正式名称：ダウン症候群）は、21番目の染色体が3本存在することに起因する生まれつきの疾患です。この症状は発達が緩やかで、筋緊張の低下や合併症などが一般的に見られます。また、ダウン症の特徴として、視覚的な認知処理が得意であることが指摘されています。
ダウン症は大きく3つのタイプに分類
「標準型21トリソミー型」（ダウン症の約95%）
通常は46本の染色体から成る体内に、21番目の染色体が1本多い状態です。これは受精時に起こる偶発的な変異で、両親の染色体に問題はありません。
「モザイク型」（ダウン症の1～3％以下）
体内には2つの異なる細胞ラインが存在し、一方には21番トリソミーがあり、もう一方にはない状態です。モザイク型ダウン症も、両親の染色体に変異は必要ありません。
「転座型」（ダウン症の約4～5％）
21番目の染色体の一部が他の染色体に取り付いている状態です。21番染色体は過剰になりますが、染色体の総数は通常の46本です。
ダウン症は21番目の染色体に関連しており、この遺伝子の異常が原因と考えられています。
ダウン症の症状の個人差
ダウン症には、個々の人によって顕著な症状の違いが見られます。外見や健康状態、合併症の程度など、軽度と重度のダウン症の違いが存在します。
軽度のダウン症では、生活にほとんど影響を及ぼさない場合もあり、周囲の人々が気付かないこともあります。実際、普通に生活し、成人後は社会で成功を収める人々も珍しくありません。症状の違いには厳格な基準がないものの、知的発達の程度に応じて軽度と重度が判断されることがあります。知的発達の度合いは、療育手帳の発行や確定診断の際に医師によって考慮されます。
もし、自分の子供がダウン症の可能性があると感じた場合、専門医の助言を受けることをお勧めします。医療専門家のアドバイスは重要で、適切なサポートとケアを提供する手助けとなります。
【軽度のダウン症】
ダウン症には、軽度から重度までさまざまな症状があります。モザイク型のダウン症は、症状が比較的軽いとされています。モザイク型は、染色体の一部が正常である細胞と混在する状態で、そのため症状が軽度であることがあります。ただし、軽度のダウン症には明確な基準はなく、一般的に知的障害が軽度であることが特徴です。IQが51〜70未満とされ、自立生活が可能で、コミュニケーションが取りやすいことがあります。合併症の発症率も低いため、気付かれないことがあります。
【重度のダウン症】
ダウン症が重度の場合、知的障害も重度です。IQが20〜35未満で、日常生活の多くの側面で支援が必要です。コミュニケーションは短い言葉やジェスチャーが中心であり、身の回りの援助が不可欠です。重度のダウン症では、合併症に注意が必要です。心臓病や循環器系の問題、運動障害、視覚障害が一般的です。早期の合併症の治療が進歩しており、生活の質を向上させることができますが、注意が必要です。視覚や聴覚の障害がある場合、日常生活に影響を及ぼす可能性があります。
ダウン症の症状には幅広いバリエーションがあり、個別のケアとサポートが必要です。必要な支援を提供し、個々のニーズに応じた最適な方法でサポートすることが重要です。
知的発達の度合いとは
ダウン症の軽度や重度を判断する際、知的発達の度合いが重要ですが、具体的にどのように分類されるのかを見てみましょう。
知的発達は、通常知られている「知的障害」の分類の一部であり、厚生労働省の基準によれば、大まかに4つのカテゴリーに分かれます。これらのカテゴリーは、主に知能指数（IQ）に基づいており、IQが70以下の場合、知的障害の可能性が高まります。
IQだけでなく適応能力も考慮される
ただし、IQが低いだけで知的障害とは判断されません。適応能力も考慮され、これらの症状が発達期に現れることが前提とされます。これらのカテゴリーは、「最重度」「重度」「中度」「軽度」に分かれていますが、ダウン症の場合、中度や最重度の判定は難しく、軽度か重度とされることが一般的です。
重要なのは、これらのカテゴリーは本人の能力だけを示すものではなく、国の支援の程度や知的障害の程度を測るための基準として設定されている点です。また、これらの基準を決定するのは専門的な知識を持つ医師であり、最終的な「確定診断」は医師によって行われます。
dekkun.に相談しよう
まとめ
ダウン症の軽度と重度は、異なるニーズと挑戦を抱える人々に関する理解を豊かにします。しかし、最も重要なことは、どの種類のダウン症を持つ人々も、個性的で貴重な存在であることを覚えておくことです。軽度と重度のダウン症の人々は、支援と愛情を受けながら、自分らしい生活を築く機会を持っています。私たちの社会が多様性を受け入れ、個々の違いを尊重することができれば、より包括的で温かい世界を築く手助けになることでしょう。
